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某些帕金森病患者可能合并遗传综合征《新闻》

发布时间:2020-09-14 20:24:04 阅读: 来源:周转箱厂家

网导读:22q11.2缺失综合征是一种异质性、多系统紊乱疾病,其症状包括腭裂、心脏和骨骼畸形以及学习障碍。有证据表明,22q11.2缺失综合征患者常伴有PD。但这......

研究人员在《TheLancetNeurology》杂志上报告,染色体22q11.2缺失综合征虽较为罕见,但其在帕金森病(PD)患者中的发生率相对较高。

22q11.2缺失综合征是一种异质性、多系统紊乱疾病,其症状包括腭裂、心脏和骨骼畸形以及学习障碍。有证据表明,22q11.2缺失综合征患者常伴有PD。但这项最新的研究显示实际情况恰好相反,在来自4个独立研究的9387例PD患者中,有8例患者出现22q11.2缺失综合征,而对照人群中则没有。

这8例确诊患者均存在3Mb缺失(22q11.2缺失综合征最常见的类型)。这种缺失与PD早年发病(平均42.1岁)相关,相比之下,没有缺失的患者出现PD的平均年龄为60.3岁。

即使在早期发病(<45岁)的PD患者中,22q11.2缺失综合征的发生率仅0.49%(晚期发病者为0.04%)。但研究人员NicholasWood(英国伦敦大学神经病学研究所)及其同事强调,22q11.2缺失综合征会直接影响患者的管理策略,尤其是并存症的鉴别与管理。

这些患者都没有22q11.2缺失综合征的诊断,但研究小组称:事后看来,一些病例伴有提示22q11.2缺失综合征的其他特征,如低钙血症、抑郁、疲劳、智能缺陷和腭裂等。

然而,他们并没有22q11.2缺失综合征患者经常出现的任何心脏特征。

在一篇相关社论中,Eng-KingTan(新加坡中央医院)强调,虽然这项研究可能主要探索一个新型PD基因,但他们并不能证明PD是否是由该基因缺失导致的。一方面,只有3%伴有该基因缺失的患者出现PD且原因尚不明确;另一方面,那些伴有该疾病的患者,也不知道是什么引发了这一疾病。

尽管22q11.2缺失综合征与帕金森病之间的病理生理学联系还有许多未知的关联,但这项研究肯定会增加临床医生的意识,并在观察早期发病帕金森病患者22q11.2缺失综合征的特征时提高警惕,即使是对使用抗精神病药物的22q11.2缺失综合征患者,也应仔细鉴别帕金森病与其他疾病。

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